실종아동 DNA 데이터베이스의 검색 및 친자확인 시스템 개발

Abstract

인간 유전체 내 개인식별이 가능한 STR (short tandem repeats)마커가 발견됨에 따라 유전자에 의한 친자확인이 가능하게 되었다. 또한 미토콘드리아 DNA를 이용한 모계혈통과 Y-STR을 이용한 부계혈통의 가족관계 검사가 가능하다. 최근에는 X-STR을 이용하여 부녀관계를 검사하고 있다. 2005년 『실종아동등의 보호 및 지원에 관한 법률』이 시행됨에 따라 유전자검사결과에 대한 데이터베이스를 구축하여 운영하여 왔다. 데이터베이스에 수록되어 있는 실종자와 실종자가족에 대하여 가족관계확인을 한다. 멘델의 유전 법칙에 따라 자녀의 DNA는 모계와 부계로부터 각각 한 세트의 대립유전자를 받으므로 상 염색체 STR의 대립유전자 공유여부를 검색하는 시스템으로 친자관계확인을 할 수 있다. 기존에 이용되어 온 검색시스템은 그룹 간 비교 기능이 없으며, 돌연변이 검색 기능도 없어 친자확인검색에 많은 시간이 소용되는 단점이 있었다. 따라서 본 시스템개발연구에서는 이러한 부분을 개선하는데 주안점을 두었다. 본 연구에서 개발한 실종아동 DNA 데이터베이스 시스템은 실종아동군, 변사자군, 실종아동 보호자군, 변사자보호자군을 주요 4그룹으로 지정하고 그 외 N.D.군, 대량사망사고군, 대량사망보호자군을 추가하였다. 본 시스템은 실종아동군과 보호자군을 1:1로 비교하는 동일성 및 부모자식관계 검사 기능, 비교 분석을 원하는 데이터와 데이터베이스 내에 있는 모든 프로필을 비교하는 동일성 및 부모자식관계 검색 기능, 그룹 간 비교 검색할 수 있는 일괄검색 기능을 갖추었다. 검색결과는 대립유전자의 공유율과 친부지수(Paternity index)의 값으로 나타나고, 대립유전자의 돌연변이를 고려한 허용오차에 따라 검색결과 후보군(Candidates)의 범위를 결정지음으로써 실제 가족관계를 추정하는데 소요되는 시간과 노동력을 최소화하였다. 본 시스템은 돌연변이율을 고려한 검색시스템으로서 사용자의 편리성을 제고하여 친자확인 검사 및 검색업무의 효율성을 높일 것으로 기대된다. 또한 DNA 분석결과는 최근의 과학적 통계계산법을 반영하고 유의성 정보를 제공함으로써 사회적 이슈가 되고 있는 가족관계확인을 신속하고 정확하게 찾아주는 데 기여할 것이다.